Cortical deafness

Zu den Hauptursachen gehören Schlaganfälle, die beide Hörzentren schädigen, schwere Kopfverletzungen, Gehirninfektionen oder ein Sauerstoffmangel. Eine kortikale Taubheit kann auch nach Hirntumoren, einer Entzündung des Gehirns durch das Immunsystem oder einer Kohlenmonoxidvergiftung auftreten. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Zu den Risikofaktoren für kortikale Taubheit gehören Bluthochdruck, Diabetes und ein hoher Cholesterinspiegel. Rauchen, starker Alkoholkonsum, ein unregelmäßiger Herzschlag, höheres Alter und eine familiäre Vorgeschichte von Schlaganfällen oder Gerinnungsstörungen können das Risiko erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Genetische Ursachen der kortikalen Taubheit sind selten, aber bestimmte vererbte Erkrankungen können die Hörzentren des Gehirns anfälliger für Schädigungen machen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Dazu gehören Erkrankungen, die schlaganfallähnliche Ereignisse, Veränderungen der kleinen Blutgefäße oder Entwicklungsunterschiede im auditorischen Kortex auslösen. Ausmaß und Zeitpunkt können stark variieren, sogar innerhalb derselben Familie.

• Mitochondriale Erkrankungen: Bei einigen vererbten mitochondrialen Erkrankungen können schlaganfallähnliche Episoden beide Schläfenlappen schädigen, in denen Schall verarbeitet wird. Zu den frühen Anzeichen einer kortikalen Taubheit kann eine plötzliche Schwierigkeit gehören, Geräusche wahrzunehmen, obwohl die Ohruntersuchungen unauffällig sind. Familienmitglieder können unterschiedlich betroffen sein, je nachdem, wie viel von der mitochondrialen Veränderung sie tragen.

• Erbliche Small-Vessel-Erkrankung: Genveränderungen, die kleine Hirnarterien versteifen oder schädigen, können wiederholte Schlaganfälle im auditorischen Kortex verursachen. Wenn beide Seiten betroffen sind, kann eine kortikale Taubheit auftreten, auch wenn die Ohren gesund sind. Ein familiäres Muster aus frühen Schlaganfällen oder Migräne kann ein Hinweis sein.

• Kortikale Fehlbildungen: Einige Genveränderungen verändern, wie sich der auditorische Kortex vor der Geburt entwickelt, und führen zu unterentwickelten oder fehlplatzierten Verschaltungen. Dadurch kann das Wahrnehmen von Schall schon im Säuglings- oder frühen Kindesalter gestört sein. In schweren, beidseitigen Fällen kann dies zu kortikaler Taubheit führen.

• Vererbte Stoffwechselerkrankungen: Bestimmte genetische Erkrankungen, die beeinflussen, wie Zellen Substanzen abbauen und recyceln, können den Kortex und nahegelegene Bahnen im Laufe der Zeit schädigen. Wenn diese Erkrankungen fortschreiten, kann das zentrale Hören nachlassen und selten zu kortikaler Taubheit führen. Eine frühe Diagnose durch genetische Testung kann die Überwachung und Unterstützung lenken.

• Familiäre Gerinnungsrisiken: Vererbte Gerinnungsneigungen können das Risiko für Schlaganfälle erhöhen, die beide auditorischen Kortizes betreffen. Das Risiko ist meist gering, aber Schädigungen auf beiden Seiten können zu kortikaler Taubheit führen. Eine Testung wird erwogen, wenn Schlaganfälle in jungem Alter ohne klare Ursache auftreten.

• Chromosomenveränderungen: Fehlende oder zusätzliche DNA-Abschnitte, die Gene für die Hirnentwicklung enthalten, können das Risiko für beidseitige Unterschiede im Schläfenlappen erhöhen. Je nachdem, welche Gene beteiligt sind, kann das zentrale Hören leicht beeinträchtigt oder selten stark gestört sein. Eine genetische Beratung kann klären, was eine bestimmte Veränderung für Angehörige bedeutet.

• Familiäre Hinweise: Mehrere Angehörige mit zentralen Hörproblemen, ungeklärtem Sprachverlust oder frühen Schlaganfällen können auf eine gemeinsame vererbte Ursache der kortikalen Taubheit hinweisen. Dieses Muster hilft Ärztinnen und Ärzten, die richtigen genetischen Tests auszuwählen. Das Wissen um Risiken kann Familien, die vorausplanen, stärken.

Übertragung

Viele Menschen fragen, ob kortikale Taubheit ansteckend ist; das ist sie nicht. Kortikale Taubheit kann nicht durch Berührung, Tröpfchen, Geschlechtsverkehr oder Blut von einer Person auf eine andere übertragen werden, weil sie durch eine Schädigung der Hörzentren im Gehirn entsteht, meist nach einem Schlaganfall, einer schweren Kopfverletzung oder einem Sauerstoffmangel. Wenn eine Gehirninfektion die Verletzung verursacht hat, kann diese Infektion ansteckend gewesen sein, aber die kortikale Taubheit selbst breitet sich nicht aus. Da kortikale Taubheit meist erworben und nicht vererbt ist, haben Familienmitglieder und enge Kontakte kein erhöhtes Risiko; in den seltenen Fällen, die mit Entwicklungsunterschieden des Gehirns zusammenhängen, kann eine genetische Beratung die konkrete Situation der Familie besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Lass deine Gene testen, wenn ein Hörverlust plötzlich auftritt, ohne dass eine klare Schädigung des Ohrs vorliegt, in deiner Familie vorkommt oder früh im Leben begonnen hat – besonders, wenn gleichzeitig Gleichgewichts-, Seh- oder neurologische Veränderungen auftreten. Genetische Ergebnisse können die Diagnose bestätigen, bildgebende Untersuchungen und die fachärztliche Versorgung lenken und Risiken für Angehörige aufzeigen. Wenn du eine Familie planst, kann eine genetische Untersuchung über Möglichkeiten der Fortpflanzungsmedizin informieren.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders nachdem ihnen gesagt wurde, dass sie eine kortikale Taubheit haben. Im Alltag verlassen sich Menschen mit kortikaler Taubheit oft auf visuelle Hinweise, schriftliche Kommunikation und Hilfstechnologie; mit Übung können Gespräche, Arbeitstreffen und Reisen besser zu bewältigen sein. Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die Ursache der Hirnschädigung und das Ausmaß, in dem der auditorische Kortex betroffen ist, bestimmen den Verlauf meist mit.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Manche Menschen gewinnen ein begrenztes Bewusstsein für Geräusche zurück oder machen Fortschritte durch Rehabilitation, während andere trotz normaler Funktion des Ohres weiterhin keine Geräusche bewusst wahrnehmen können. Wenn die kortikale Taubheit durch einen einzelnen, kleinen Schlaganfall entsteht und die Therapie rasch beginnt, ist eine teilweise Besserung wahrscheinlicher als dann, wenn beide Seiten des auditorischen Kortex geschädigt sind oder wenn die Verletzungen fortbestehen, etwa bei wiederholten Schlaganfällen. Frühe Anzeichen einer kortikalen Taubheit können nach einer leichten Verletzung subtil sein – zum Beispiel ein Geräusch zu hören, ohne es zu erkennen – und eine sorgfältige Nachsorge hilft dabei, Veränderungen zu verfolgen.

Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihre Sicherheit und Selbstständigkeit bewahren, indem sie ihre Umgebung anpassen – mit vibrierenden oder blinkenden Alarmen, Untertiteln und klaren Kommunikationsplänen mit Familie und Kolleginnen oder Kollegen. Die Sterblichkeit hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab, nicht von der kortikalen Taubheit selbst: Die Risiken gehen von dem Hirnereignis aus, das dazu geführt hat (zum Beispiel Schlaganfall, schweres Schädel-Hirn-Trauma oder Sauerstoffmangel), sowie von damit verbundenen Erkrankungen wie Herzerkrankungen. Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich der Frage, ob weitere Bildgebung des Gehirns, Hörtests oder eine Sprach- und Sprechtherapie deine Genesung und deinen Alltag unterstützen könnten.

Die kortikale Taubheit wird behandelt, indem der Fokus darauf liegt, was dir im Alltag beim Kommunizieren und beim sicheren Unterwegssein hilft, denn es gibt keine bewiesene Medizin oder Operation, die das Hören zuverlässig wiederherstellt, wenn die schallverarbeitenden Bereiche des Gehirns betroffen sind. Die Behandlung konzentriert sich meist auf eine intensive Sprach- und Sprechtherapie, auditive Rehabilitation und alternative Kommunikationsmethoden wie Lippenlesen, Gebärdensprache oder Text-zu-Sprache-Tools; Hörgeräte oder Cochlea-Implantate helfen in der Regel nicht, außer es liegt zusätzlich ein Problem des Innenohrs vor. Du kannst dir das als gemeinsame Arbeit zwischen dir und deiner Ärztin oder deinem Arzt vorstellen, wobei Neurologinnen und Neurologen, Audiologinnen und Audiologen sowie Sprach- und Sprechtherapeutinnen und -therapeuten zusammenarbeiten, um Training und Hilfsmittel an deine Bedürfnisse anzupassen. Auch die Behandlung begleitender Probleme – etwa Risikofaktoren für einen Schlaganfall, Krampfanfälle, Migräne oder Stimmungsschwankungen – kann deine Funktion im Alltag verbessern; eine Ärztin oder ein Arzt kann deine Dosis anpassen, um Nutzen und Nebenwirkungen auszubalancieren, wenn Medikamente für diese Erkrankungen eingesetzt werden. Unterstützende Versorgung kann im Alltag einen echten Unterschied machen, deshalb frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten Einstieg für dich.

Die meisten Fälle von kortikaler Taubheit sind nicht vererbt; sie folgen meist auf eine Schädigung der Hörzentren im Gehirn durch Ereignisse wie Schlaganfall, Infektion oder Kopfverletzung. Die Genetik ist nur ein Teil des Ganzen, kann aber das grundlegende Risiko für diese Veränderungen im Gehirn beeinflussen. Seltene vererbte Erkrankungen, die kleine Blutgefäße, die Verschaltung des Gehirns (Myelin) oder die Art und Weise beeinträchtigen, wie Zellen Energie erzeugen, können Schlaganfälle oder Entzündungen in den Bereichen, die Schall verarbeiten, wahrscheinlicher machen. Sehr selten können Unterschiede in der Gehirnentwicklung, die von Geburt an bestehen – manchmal mit Genveränderungen verbunden – zu kortikaler Taubheit oder schweren Problemen der auditiven Verarbeitung führen. Eine genetische Testung wird meist erwogen, wenn kortikale Taubheit in jungem Alter auftritt, wenn andere unerklärte neurologische Symptome vorliegen oder wenn mehrere Angehörige ähnliche Probleme haben. Auch wenn die Genetik die frühen Symptome der kortikalen Taubheit nicht verändert, kann das Verständnis der Familienanamnese dabei helfen, welche Untersuchungen sinnvoll sind und wie sich Risikofaktoren behandeln lassen.

Kortikale Taubheit tritt oft nach einem Schlaganfall oder einer schweren Kopfverletzung auf. Deshalb besteht häufig gleichzeitig noch eine andere hirnbezogene Erkrankung, zum Beispiel Wortfindungsstörungen, verlangsamtes Denken oder Krampfanfälle. Ärztinnen und Ärzte nennen das eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Wenn Epilepsie oder Migräne vorliegt, können kurze Anfälle außerdem weiter stören, wie Geräusche wahrgenommen oder verstanden werden. Auch Stimmungsstörungen wie Angst oder Depression können Müdigkeit verstärken und die Kommunikation anstrengender machen. Wenn zusätzlich ein peripherer Hörverlust oder eine lang bestehende Erkrankung des Ohres vorliegt, können Hörhilfen bei diesen Teilen helfen. Die kortikale Taubheit schränkt jedoch ein, wie gut dein Gehirn den Klang einordnen kann. Manche Medikamente, die bei Krampfanfällen, Schlafproblemen oder Angst eingesetzt werden, können außerdem die Aufmerksamkeit und die Höranstrengung dämpfen. Wenn du neben kortikaler Taubheit auch auf frühe Symptome eines Schlaganfalls oder neue neurologische Veränderungen achtest, kann das zu einer schnelleren Abklärung und zu einer besser abgestimmten Versorgung durch Neurologie, Audiologie und Rehabilitation beitragen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.